Si tienes un niño/a que presenta malformaciones congénitas, retraso de crecimiento, fenotipo peculiar y/o discapacidades intelectuales, en IMQ GENETIC te ofrecemos valoración clínica encaminada al diagnóstico y posterior asesoramiento genético al individuo y su familiar, a través de nuestra consulta de Genética Clínica.
En la consulta cada caso es evaluado individualmente siguiendo el protocolo de actuación descrito a continuación:
1. Aportación de la historia clínica.
2. Elaboración del árbol genealógico.
3. Recogida de la historia familiar y personal.
4. Exploración clínica si procede.
5. Pruebas complementarias si proceden.
6. Valoración y asesoramiento genético.
7. Seguimiento si procede.
Entre las pruebas complementarias más habituales se encuentran las dos siguientes:
En los últimos años, se ha desarrollado una técnica de citogenética molecular llamada CGH-array que realiza un screening completo del genoma humano.
En concreto, el test que te ofrecemos es un sistema de diagnóstico genético postnatal diseñado para detectar, en una sola prueba, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas que resultan tanto en la ganancia de material genético (trisomías, duplicaciones, amplificaciones) como en la pérdida del mismo (monosomías, microdeleciones). Diseñado para el análisis de todo el genoma del paciente, incluye el estudio completo de 160 síndromes genéticos.
Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 20 días.
El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas humanos clasificados por pares en función de su tamaño. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas: 22 pares no sexuales y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres).
El cariotipo de alta resolución ofrece la ventaja de poder obtener un análisis cromosómico más detallado y exhaustivo que el cariotipo convencional.
Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 15 días.
