CONSULTA DE GENÉTICA CLÍNICA
La consulta de Genética Clínica es un servicio médico que proporciona información y apoyo a las personas y/o familias con riesgo de padecer o que ya padecen un desorden genético.
¿QUÉ ES EL CONSEJO GENÉTICO?
El consejo o asesoramiento genético se define como un proceso de comunicación entre el genetista y el paciente cuyo objetivo es ayudar a entender y a adaptarse a las consecuencias e implicaciones médicas, psicológicas, sociales y familiares de una determinada condición genética.
En el consejo genético el genetista ofrece pautas para:
1. Entender la enfermedad desde el punto de vista médico.
2. Estudiar la herencia de la enfermedad y el riesgo de recurrencia en la familia.
3. Conocer opciones que minimicen el riesgo de recurrencia.
4. Fomentar decisiones informadas apropiadas dependientes del riesgo y las metas reproductivas.
ETAPAS DEL CONSEJO GENÉTICO
En la consulta de Genética Clínica cada caso debe ser evaluado individualmente. Las etapas del proceso son:
1. Aportación de la historia clínica.
2. Elaboración del árbol genealógico.
3. Recogida de la historia familiar y personal.
4. Exploración clínica si procede.
5. Pruebas complementarias si proceden.
6. Valoración y asesoramiento genético.
7. Seguimiento si procede.
INDICACIONES PARA EL CONSEJO GENÉTICO
- Existencia de una historia familiar de enfermedades genéticas o anomalías congénitas.
- Antes y después de la realización de cualquier prueba genética y cribado genético.
- Planificación familiar: infertilidad, abortos de repetición o cromosomopatías previas.
- Detección de malformaciones o retraso mental tras el nacimiento.
- Sospecha de retraso en el desarrollo o alteraciones del crecimiento.
- Situaciones de consanguinidad.
PROCEDIMIENTO DE ACCESO:
Para acceder a la consulta de Genética Clínica llama al 94 448 01 08 o manda un mensaje a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
1. En primer lugar se te cita a una PRE-VISITA, en la que deberás aportar la historia clínica (informes y resultados propios o de otros miembros de la familia relativos al motivo de la consulta) y en la que se te requerirá la información precisa para la elaboración del árbol genealógico.
2. A continuación, se te cita de nuevo para una PRIMERA CONSULTA con la genetista en la que se recogerá la historia familiar y personal y se realizará la exploración clínica si procede.
3. Como resultado de la visita, la genetista puede determinar la necesidad de efectuar análisis genéticos y/u otras pruebas complementarias, que te serán convenientemente presupuestados. También pueden ser necesarias una o varias visitas sucesivas hasta la valoración final.
4. Para terminar, la genetista estudia minuciosamente tu caso y emite un informe con la valoración y el asesoramiento genético correspondiente.
5. En ocasiones, se precisan consultas de seguimiento.
