¿Qué es la consulta de Genética Clínica y consejo genético?

Es un servicio que ofrecemos orientado a los enfermos y familiares con riesgo de padecer una enfermedad hereditaria. En las consultas de Genética clínica se valora individualmente cada caso y se intenta llegar a un diagnóstico de la enfermedad que en muchas ocasiones lleva asociado uno o varios estudios citogenéticos y/o moleculares. Una vez que el diagnóstico está establecido, cuando es posible se orienta sobre el pronóstico y tratamiento, se recomienda seguimiento y se realiza el adecuado consejo genético, que incluye comunicación sobre la probabilidad de que la enfermedad pueda ser hereditaria, y de la manera de prevenirla o mejorarla y dar la ayuda necesaria en la toma de decisiones.

 

¿A quién va dirigida esta consulta?

El objeto de esta consulta es, no solo el propio paciente, que sufre o se sospecha que está en riesgo de sufrir una enfermedad con un componente hereditario, sino también su familia. El poder establecer el mecanismo hereditario va a permitir valorar el riesgo de repetición de un cuadro y la probabilidad de que otros familiares también puedan estar afectos.

 

¿Cuándo y por qué es necesaria una consulta de Genética Clínica y consejo genético?

Ante la presencia o sospecha de una enfermedad hereditaria, en un paciente y/o su familia. Dada la gran complejidad no solo de estas enfermedades, sino también de los recursos a utilizar para diagnosticar o descartar las mismas, que son muy variados y en constante avance. Con todo esto, y teniendo en cuenta la repercusión para el paciente y su familia, es importante que toda esta información sea canalizada a través de un especialista que ayude a utilizar correctamente estos recursos, informe al paciente y su familia, asesore al clínico e interprete los resultados obtenidos, emitiendo un consejo que ayude a tomar la decisión más acertada.

 

¿En qué consiste la consulta de Genética Clínica y consejo genético que ofrecemos?

Este servicio clínico consta de una evaluación previa del caso donde el paciente expondrá su motivo de consulta, aportará las pruebas realizadas previamente si existieran, se recabará la información necesaria y se realizará un árbol genealógico. Posteriormente, y tras estudiar toda la información, se procede a una primera consulta de Genética Clínica, donde se realizará una valoración clínica, se informará al paciente y se solicitarán pruebas complementarias en caso de ser necesarias. Finalmente, si es necesario, se realizará una o varias consultas sucesivas de revisión/seguimiento hasta el establecimiento del diagnóstico y posterior consejo genético.

 

¿Cuál es el procedimiento para acceder a una consulta Genética Clínica?

Para acudir a una consulta es necesario solicitar una cita previa en la unidad de Genética Clínica y consejo genético, explicando en dicha solicitud cuál es el caso a tratar, dada la amplia variedad de servicios prestados por esta unidad. Por normal general, las compañías aseguradoras de salud no suelen tener este servicio en cobertura, si bien puede consultarlo con su compañía de seguros y, en caso de tenerlo cubierto, debería solicitar un documento de autorización.

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