La infertilidad se define como la ausencia de embarazo tras un año de relaciones sexuales no protegidas. Actualmente, afecta al 10 - 15 % de las parejas en edad reproductiva. En el 40 % de los casos el origen es femenino, en otro 40 % el origen es masculino y en el 20 % restante el origen es mixto.
Aproximadamente en el 50 % de los casos, la infertilidad se debe a causas genéticas, siendo las de origen cromosómico las más comunes. Por ello, el estudio genético debe formar parte de una evaluación extensa de la pareja.
En IMQ GENETIC, ponemos a tu disposición nuestra consulta de Genética Clínica para asesorarte sobre las opciones reproductivas que mejor se adapten a tu caso, basadas siempre en:
- Historia clínica y reproductiva
- Árbol genealógico
- Análisis genéticos
De hecho, las principales sociedades científicas relacionadas con la reproducción recomiendan una serie de pruebas genéticas clínicamente relevantes, entre las que destacan:
El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas humanos clasificados por pares en función de su tamaño. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas: 22 pares no sexuales y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres).
El cariotipo de alta resolución ofrece la ventaja de poder obtener un análisis cromosómico más detallado y exhaustivo que el cariotipo convencional.
Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 15 días.
En el cromosoma Y se localizan varios genes o familias de genes implicados en la espermatogénesis. La frecuencia de deleciones en varones infértiles es muy variable, estimándose en un 8 % de media. Estas deleciones son más frecuentes en pacientes con azoospermia u oligozoospermia grave.
Estas deleciones no suelen ser detectables en el cariotipo y requieren técnicas moleculares para su identificación.
Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 30 días.
En parejas infértiles, se ha determinado una mayor incidencia de alteraciones cromosómicas en los espermatozoides. El estudio mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) permite evaluar la presencia de anomalías cromosómicas y determinar así el riesgo de transmisión a la descendencia.
Mediante esta técnica se analizan los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Además, en parejas con cromosomopatías previas, podría añadirse el cromosoma implicado en dicha anomalía.
Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 12 días.
