Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población, a menos de 1 de cada 2.000 personas. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a 1 de cada 100.000 personas. De manera global, las enfermedades raras afectan al 6 - 8 % de la población mundial.
En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes caracterizadas por el gran número y la amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían incluso dentro de una misma enfermedad. En su mayor parte, son enfermedades crónicas y degenerativas caracterizadas por afectar a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Ante la sospecha de la presencia de una enfermedad rara, las familias son candidatas a:
- Consulta de Genética Clínica
- Estudios genéticos
- Medidas de seguimiento consensuadas
